有1名年過半百的黃姓患者，因雙腿無力、手麻腳麻、步態不穩以及經常腹瀉等多重狀況，而到骨科、復健科、神經科和腸胃科就醫，經多種檢查後仍找不出原因，最後透過台大醫院基因篩檢，確診為相當少見、簡稱FAP的罕病「家族性澱粉樣多發性神經病變」。
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