翻轉藏翼天使人生! 台.港.韓三地29位醫師聯合改寫SMA疾病自然史

鐘育志醫師長期致力於小兒神經醫學研究,他表示這次的跨國研究對翻轉SMA病童人生具有重大意義(高醫提供)

【新唐人亞太台 2021 年 02 月 20 日訊】脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,為了翻轉藏翼天使的人生,台港韓三地醫師攜手研究,於本月發表了跨國合作論文,解析藥物療效,其中一位接受治療的五歲女孩小勻,從原本只能躺著,經過治療後能上學了,寒假倒數她很興奮地整理書包,期待即將到來的上學日。

五歲女孩小勻,從原本只能躺著,經過治療後能上學了,寒假倒數,她很興奮地整理書包,期待即將到來的上學日。(高醫提供)
五歲女孩小勻,從原本只能躺著,經過治療後能上學了,寒假倒數,她很興奮地整理書包,期待即將到來的上學日。(高醫提供)

根據衛生署統計,台灣每年出生的新生兒中有0.5~1.0%罹患嚴重的先天性疾病,造成嬰幼兒長期臥病、殘障,甚至夭折的主要原因,其中脊髓性肌肉萎縮症(SMA)即為常見的先天性疾病之一。SMA是一種在嬰幼兒期因脊髓運動神經元退化,造成全身肌肉張力低下、肌無力暨肌肉萎縮的自體隱性遺傳疾病,也是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。出生後6個月內發病的第一型脊髓性肌肉萎縮症(SMA1)是SMA最常見和最嚴重的類型。

五歲的小勻,出生四個月發病後,只能躺著,全身幾乎都無法動彈,三餐大都只能由胃造廔進食,每天需要在午睡及夜間睡眠時,使用14小時非侵襲性呼吸器維持呼吸功能,就連正常的自主呼吸都是渴望,一口氣喘不上來,就會發紺,必須立刻送急診。直到開始接受Nusinersen(藥品名為諾西那生鈉)治療滿三年後,小勻開始能夠在旁人攙扶下坐起,由口進食的功能改善達到50%,呼吸功能也變強,只有晚上睡覺時,需要使用呼吸器7小時,更讓人感動的是,她終於可以上學了,朝著長大後,當醫師的夢想前進!

小勻的父母說,原本只能無助地看著心愛孩子一天天退化,如今能陪著她一步步實踐人生夢想,甚至帶著她潛水,讓她卸下陸地上身體的侷限,盡情徜徉在蔚藍大海。對醫界來說,這樣的成果,讓人雀躍!因為大家攜手改寫了SMA疾病的自然史。

小勻學潛水,盡情徜徉在蔚藍大海。(高醫提供)
小勻學潛水,盡情徜徉在蔚藍大海。(高醫提供)

為了更進一步了解Nusinersen在不同種族間的療效,台灣、香港、韓國等三地八家醫院的兒科醫師,更攜手研究、共同發表了一篇跨國合作的論文,該論文於本月十一日榮登國際期刊《Journal of Neurology,Neurosurgery and Psychiatry》。

根據國外SMA1自然史研究,罹患SMA1的嬰兒終身無法翻身或獨坐;在美國SMA1病童死亡或終身使用呼吸器中位數年齡為13.5個月;台灣SMA1兒童預後比國外嚴重,他們發病年齡中位數為0.8個月,診斷年齡中位數為4.4個月,死亡年齡中位數8.8個月。

這次全台19家醫院(17家醫學中心、2家區域醫院)共29位醫師攜手合作,長期追蹤從民國68年至104年這36年間全國111個SMA1病童所發現的結果。綜合國內外的研究資料顯示,國內與國外罹患SMA1嬰兒相同,他們終身都無法達到翻身或獨自坐立的運動功能,而10個存活的SMA1病童,必須整天依賴呼吸器、鼻胃管或胃造廔照顧,全身都無法動彈,只剩下眼球能動。曾經有SMA病友說過,他們不需要特權,需要的只是一個機會;藥物治療就是開啟了病友希望之窗的機會,透過藥物治療,不僅改善了病友的身體狀況,也大大提升了SMA家庭的生活品質!

Nusinersen是一種修飾SMA患者體內SMN2基因剪接以增強全長SMN蛋白的反義寡核苷酸,美國FDA於2016年12月23日核准Nusinersen為世界上第一個治療SMA的藥物,藥廠於2016年8月12日起提供Nusinersen恩慈藥物給全球尚未上市國家的SMA1患者免費使用。

為了解Nusinersen在不同種族間的療效,台灣、香港和韓國等三地大學醫院攜手在《Journal of Neurology,Neurosurgery and Psychiatry》雜誌發表一篇跨國合作研究論文,包括高雄醫學大學附設中和紀念醫院鐘育志醫師、國立臺灣大學兒童醫院簡穎秀醫師、香港大學瑪麗醫院陳凱珊醫師、韓國首爾峨山兒童醫院、成均館大學三星醫療中心、慶北大學、國立釜山大學兒童醫院、首爾國立大學兒童醫院蔡宗希醫師等大學醫院的醫師攜手合作,追蹤2017年至2019年間共40位使用Nusinersen恩慈療法擴大方案(Expanded Access Program)的SMA1患者(治療年齡中數:20月,範圍:0.35-294月),男女比例為18/22,追蹤Nusinersen治療一年療效後,結果有四項發現:

一.Nusinersen在亞洲SMA1患者從新生兒到成年的治療皆是安全的。

二.2歲前開始使用Nusinersen的SMA1患者,獲得較好的運動功能改善。

三.擁有3個SMN2拷貝數的SMA1患者,比2個SMN2拷貝數的患者有較好的運動功能改善效果。

四.SMA新生兒篩檢,可以早期發現暨早期治療SMA1,並可以擁有最大的治療效益。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院醫師鐘育志表示,SMA病友的智力發展與一般人無異,並具有合群及利他性格,這次的跨國合作研究成果,對翻轉SMA1病童人生具有重大意義,希望藉由各界持續努力,能全方位協助這群藏翼天使,讓他們也能擁有正常受教權、各種社會活動參與權和無障礙生活環境,以期未來將所學貢獻,並回饋於社會。

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