罕見遺傳疾病「龐貝氏症」 症狀不一確診困難
罕見遺傳疾病「龐貝氏症」 症狀不一確診困難
文：馬姍妤（健康傳媒）
就讀國中的小潔，常常喊背痛，不僅動作遲緩，走路也容易喘，連下床都必須依靠家人協助，求診後才得知罹患罕見的遺傳疾病「龐貝氏症」。龐貝氏症主要症狀為漸進性的肌肉無力及下背疼痛、呼吸短促等，由於症狀不一，大部分病童難以早期確診，為此，社團法人台灣龐貝氏症協會製作宣導短片，呼籲家長提高警覺。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科主治醫師梁文貞表示，龐貝氏症屬於隱性遺傳罕見疾病，小病童天生缺乏可以分解多餘肝醣的GAA酵素，以致肝醣持續堆積，長期下來會傷害肌肉的功能與運作，可能導致肌肉無力、萎縮，喪失活動力，甚至因為呼吸衰竭而死亡。
龐貝氏症可分為嬰兒型與晚發型，嬰兒型龐貝氏症盛行率約1/40000，在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大及嚴重的肌肉無力，且病情發展快速。所幸，台灣於2005年起實施龐貝氏症新生兒篩檢計畫，儘早確診、及早治療。至於晚發型龐貝氏症盛行率約1/20000，初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，且惡化速度不一，容易導致家長與病童四處就醫，包括骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等門診，最後卻仍無法確診。
國外研究顯示，晚發型龐貝氏症患者從症狀出現一直到就醫確診，平均需花6年時間。梁文貞提醒，龐貝氏症發展到晚期，屬於不可逆疾病，一旦延遲診斷，容易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力，肺功能更會逐年下降，患者必須終身仰賴輪椅與呼吸維持器。
如果孩子出現肌肉無力，特別是軀幹和下肢，行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群，早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀，至一般門診求醫後無法改善，應尋求神經科協助。
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